In-frame varianty genu TP53 nalezené v leukemických buňkách dospělých pacientů vedou ke ztrátě proteinu: mezinárodní studie

Logo poskytovatele

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sociálních studií, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

PAVLOVÁ Šárka GOMBÍKOVÁ Johana ŽENATOVÁ Marcela SKUHROVÁ FRANCOVÁ Hana ZAPLETALOVÁ Eva JEŽÍŠKOVÁ Ivana ČINÁTLOVÁ Klára MALČÍKOVÁ Jitka POSPÍŠILOVÁ Šárka

Rok publikování 2024
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
Přiložené soubory
Popis Prediktivní význam mutací TP53 u leukémií vedl k začlenění sekvenování tohoto genu do mezinárodních doporučení, a tím ke zvýšení nároků na spolehlivou detekci a interpretaci variant. Většinu somatických variant TP53 lze interpretovat na základě velkých funkčních studií. Pro funkční dopad in-frame variant – delecí a inzercí nenarušujících čtecí rámec – existuje omezené množství důkazů
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.