Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2

Logo poskytovatele

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sociálních studií, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

LIKAVCOVÁ Paulína STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Rok publikování 2024
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
Přiložené soubory
Popis Dedičné trombocytopénie (IT) predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, charakterizovanú zníženým počtom trombocytov. Niektoré typy IT sú spojené so zvýšeným rizikom rozvoja hematologických malignít, vrátane dedičnej trombocytopénie typu 2 (THC2). THC2 je zapríčinená patogénnymi zárodočnými variantmi v kritickom regióne 5? neprekladanej oblasti génu ANKDR26, vedúcimi k trvalej nadmernej expresii ANKRD26, výsledkom čoho je defekt v tvorbe trombocytov a následná trombocytopénia. Variant c.-140C>G, prítomný podľa dbSNP u 6,2% nefínskej európskej populácie, má rozpornú klinickú interpretáciu. Informácie z databázy ClinVar naznačujú pravdepodobne benígny/benígny charakter, publikované prípady však spájajú variant s THC2. Naša štúdia sa zaoberá analýzou funkčného dopadu variantu c.-140C>G v kombinácii s hodnotením klinických testov. Na základe výsledkov celogenómového sekvenovania boli vybratí jednotlivci s variantom c.-140C>G a reprezentatívna vzorka kontrolných jedincov bez variantu. U všetkých jedincov bola stanovená expresia génu ANKRD26 pomocou polymerázovej reťazovej reakcie v reálnom čase. Výsledky našej analýzy ukazujú, že expresia ANKRD26 v trombocytoch sa signifikantne nelíši medzi skupinou jedincov s c.-140C>G variantom a kontrolnou skupinou. Agregačné testy nepreukázali významné konzistentné zmeny funkcie trombocytov v závislosti na prítomnosti c.-140C>G variantu. Navyše, všetci jednotlivci s c.-140C>G variantom mali normálny počet trombocytov. Výsledky tejto štúdie poskytujú prvý funkčný dôkaz benígneho charakteru variantu c.-140C>G v 5? neprekladanej oblasti génu ANKDR26 v súvislosti s THC2. Potvrdenie benígneho charakteru má význam pre prognózu jednotlivcov diagnostikovaných s c.-140C>G variantom, najmä pokiaľ ide o vylúčenie zvýšeného rizika rozvoja hematologických malignít.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.