VYUŽITÍ POKROČILÝCH GENOMICKÝCH METOD PRO ANALÝZU KOMPLEXNÍHO KARYOTYPU U CHRONICKÉ LYMFOCYTÁRNÍ LEUKEMIE

Logo poskytovatele

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sociálních studií, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

ADAMOVÁ Sabina STRÁNSKÁ Kamila SVATOŇ Jan ČERNOVSKÁ Karolína PORC Jakub Paweł ONDROUŠKOVÁ Eva KAZDOVÁ Natálie TAUŠOVÁ Kristýna BOHÚNOVÁ Michaela RAUSCH T. PÁL Karol HYNŠT Jakub BENEŠ Vladimír POSPÍŠILOVÁ Šárka KOTAŠKOVÁ Jana JAROŠOVÁ Marie PLEVOVÁ Karla

Rok publikování 2024
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
Přiložené soubory
Popis Komplexní karyotyp (CK) patří mezi negativní prognostické markery u chronické lymfocytární leukemie (CLL). Moderní vysokokapacitní technologie, jako jsou sekvenování s dlouhým čtením (LRS), analýza konformace chromatinu (Hi-C) a optické mapování genomu (OGM), nabízejí detailní analýzu genomu ve vysokém rozlišení. Mohou přispět k lepší charakterizaci CK a porozumění molekulárních mechanizmů vedoucích k progresi onemocnění a léčebné odpovědi/ rezistenci. Naším cílem bylo zhodnotit analytický potenciál těchto metod při vyšetřování CK. CK byl stanoven pomocí karyotypovacích metod a mFISH. Vysokomolekulární DNA byla sekvenována na platformě PromethION (Oxford Nanopore Technologies); data byla analyzována nástroji SVIM a Delly. Pro analýzu strukturních variant (SV) detekovaných OGM (Bionano Genomics) byl použit postup Rare Variant Analysis a pro detekci aberací metodou Hi-C byly aplikovány EagleC a NeoLoopFinder. Rutinní diagnostické metody jsme porovnali s vysokokapacitními technikami u 10 CLL pacientů s CK. Analýza počtu kopií DNA přinesla analogické výsledky u všech zmíněných metod. Pro detekci delecí a duplikací ? 20 kb byly nejspolehlivější LRS a OGM. mFISH, OGM a Hi-C efektivně detekovaly reciproké translokace a jednoduché derivované chromozomy. Naopak LRS podpořené mFISH umožnilo detekci dicentrických chromozomů a derivovaných chromozomů zahrnujících ? 3 chromozomy. LRS a OGM opakovaně prokazovaly vyšší komplexitu aberací, než identifikovaly cytogenetické metody. Naše výsledky ukazují, že největší potenciál v řešení CK má kombinace pokročilé analýzy genomu se standardními metodami. Každá z metod přináší specifické výhody i nevýhody. Navíc nové technologie přispívají k lepšímu porozumění dopadů SV na fenotyp CLL.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.