Vysokokapacitní cytogenomické metody pro analýzu komplexního karyotypu u chronické lymfocytární leukémie

Logo poskytovatele

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sociálních studií, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

ADAMOVÁ Sabina STRÁNSKÁ Kamila SVATOŇ Jan ČERNOVSKÁ Karolína PORC Jakub Paweł ONDROUŠKOVÁ Eva KAZDOVÁ Natálie TAUŠOVÁ Kristýna BOHÚNOVÁ Michaela RAUSCH T. PÁL Karol HYNŠT Jakub BENEŠ Vladimír POSPÍŠILOVÁ Šárka KOTAŠKOVÁ Jana JAROŠOVÁ Marie PLEVOVÁ Karla

Rok publikování 2024
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
Přiložené soubory
Popis U pacientu° s chronickou lymfocyta´rni´ leuke´mii´ (CLL) s neprˇi´znivou progno´zou se cˇasto vyskytuje komplexni´ karyotyp (CK), ktery´ mu°zˇe zahrnovat numericke´ i strukturni´ varianty (SV). Moderni´ vysokokapacitni´ technologie, jako jsou sekvenova´ni´ s dlouhy´m cˇteni´m (LRS), analy´za konformace chromatinu (Hi-C) a opticke´ mapova´ni´ genomu (OGM), nabi´zeji´ detailni´ analy´zu genomu ve vysoke´m rozlisˇeni´. Pokusili jsme se proto zhodnotit jejich prˇi´nos pro charakterizaci CK u CLL. CK byl zjisˇteˇn prˇi rutinni´m vysˇetrˇeni´ pomoci´ chromosomove´ho pruhova´ni´ (CpG/IL-2 stimulace) a mFISH. Doplnˇuji´ci´ vysˇetrˇeni´ bylo provedeno genomicky´mi cˇipy (CytoScan HD, Affymetrix). Vysokomolekula´rni´ DNA byla sekvenova´na na platformeˇ PromethION (Oxford Nanopore Technologies); data byla analyzova´na na´strojem Delly a na´sledneˇ Jiltrova´na oproti referencˇni´mu datasetu 1000 LRS genomu° . Pro analy´zu SV detekovany´ch OGM (Bionano Genomics) byl pouzˇit postup Rare Variant Analysis. Pro detekci aberaci´ metodou Hi-C (Micro-C, Dovetail Genomics) byly aplikova´ny EagleC a NeoLoopFinder.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.