Vysokokapacitní cytogenomické metody pro analýzu komplexního karyotypu u chronické lymfocytární leukémie
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2024 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Přiložené soubory | |
| Popis | U pacientu° s chronickou lymfocyta´rni´ leuke´mii´ (CLL) s neprˇi´znivou progno´zou se cˇasto vyskytuje komplexni´ karyotyp (CK), ktery´ mu°zˇe zahrnovat numericke´ i strukturni´ varianty (SV). Moderni´ vysokokapacitni´ technologie, jako jsou sekvenova´ni´ s dlouhy´m cˇteni´m (LRS), analy´za konformace chromatinu (Hi-C) a opticke´ mapova´ni´ genomu (OGM), nabi´zeji´ detailni´ analy´zu genomu ve vysoke´m rozlisˇeni´. Pokusili jsme se proto zhodnotit jejich prˇi´nos pro charakterizaci CK u CLL. CK byl zjisˇteˇn prˇi rutinni´m vysˇetrˇeni´ pomoci´ chromosomove´ho pruhova´ni´ (CpG/IL-2 stimulace) a mFISH. Doplnˇuji´ci´ vysˇetrˇeni´ bylo provedeno genomicky´mi cˇipy (CytoScan HD, Affymetrix). Vysokomolekula´rni´ DNA byla sekvenova´na na platformeˇ PromethION (Oxford Nanopore Technologies); data byla analyzova´na na´strojem Delly a na´sledneˇ Jiltrova´na oproti referencˇni´mu datasetu 1000 LRS genomu° . Pro analy´zu SV detekovany´ch OGM (Bionano Genomics) byl pouzˇit postup Rare Variant Analysis. Pro detekci aberaci´ metodou Hi-C (Micro-C, Dovetail Genomics) byly aplikova´ny EagleC a NeoLoopFinder. |
| Související projekty: |