Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2024 |
Druh | Článek v odborném periodiku |
Časopis / Zdroj | Česko-slovenská pediatrie |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
www | https://cspediatrie.cz/artkey/ped-202403-0003_the-expansion-of-national-newborn-screening-marks-an-advancement-in-diagnosing-patients-with-severe-inborn-erro.php?l=cz |
Doi | http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/023 |
Klíčová slova | screening; SCID; severe combined immunodeficiency; TREC; KREC |
Popis | Severe combined immunodeficiency (SCID) screening je souhrnný název pro nástroj časné detekce řady závažných vrozených poruch imunity. Současná kvantifikace excizních DNA molekul TREC a KREC umožňuje časně diagnostikovat závažné buněčné i protilátkové vrozené defekty imunity. Do dvouletého pilotního programu screeningu se v letech 2022-2023 v České republice zapojilo > 90 % novorozenců (vyšetřeno bylo 198 675 vzorků). D iagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3 epsilon deficience a atypického kompletního DiGeorgova syndromu a dalších 17 pacientů s jinými vrozenými poruchami imunity, z toho 9 s agamaglobulinemií. U dvou pacientů se SCID umožnil screening časnou kauzální terapii, tj. transplantaci hematopoetických buněk / thymu, u non-SCID pacientů vedla časná znalost jejich diagnózy k zavedení adekvátních režimových a profylaktických opatření za účelem snížení jejich následné morbidity. Od 1. ledna 2024 byl screening závažných vrozených poruch imunity spolu se spinální muskulární atrofií integrován do celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu. |
Související projekty: |