Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sociálních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

BLOOMFIELD Markéta KLOCPERK Adam SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva TURNOVEC Marek TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk CHRASTINA Petr DVOŘÁKOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína FORMÁNKOVÁ Renata VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr KALINA Tomáš FROŇKOVÁ Eva BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana ZACHOVÁ Radana OBERMANNOVÁ Barbora SEDLÁČEK Petr LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ Anna

Rok publikování 2024
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Česko-slovenská pediatrie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://cspediatrie.cz/artkey/ped-202403-0003_the-expansion-of-national-newborn-screening-marks-an-advancement-in-diagnosing-patients-with-severe-inborn-erro.php?l=cz
Doi http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/023
Klíčová slova screening; SCID; severe combined immunodeficiency; TREC; KREC
Popis Severe combined immunodeficiency (SCID) screening je souhrnný název pro nástroj časné detekce řady závažných vrozených poruch imunity. Současná kvantifikace excizních DNA molekul TREC a KREC umožňuje časně diagnostikovat závažné buněčné i protilátkové vrozené defekty imunity. Do dvouletého pilotního programu screeningu se v letech 2022-2023 v České republice zapojilo > 90 % novorozenců (vyšetřeno bylo 198 675 vzorků). D iagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3 epsilon deficience a atypického kompletního DiGeorgova syndromu a dalších 17 pacientů s jinými vrozenými poruchami imunity, z toho 9 s agamaglobulinemií. U dvou pacientů se SCID umožnil screening časnou kauzální terapii, tj. transplantaci hematopoetických buněk / thymu, u non-SCID pacientů vedla časná znalost jejich diagnózy k zavedení adekvátních režimových a profylaktických opatření za účelem snížení jejich následné morbidity. Od 1. ledna 2024 byl screening závažných vrozených poruch imunity spolu se spinální muskulární atrofií integrován do celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.